Tipos de Inmunodeficiencias

Son aquéllas en donde se encuentra alterada la función de los linfocitos (un grupo de los leucocitos que son células de defensa) tanto en su función celular y de cooperación, como en su capacidad para producir anticuerpos. Existen diversos tipos de inmunodeficiencias que afectan estos 2 rubros. En este grupo se encuentra una de las enfermedades más graves y mortales sin tratamiento: la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Esta se presenta en aproximadamente 1 de cada 80,000 nacimientos y ocasiona un defecto muy grave en el desarrollo de los linfocitos T y B. La alteración en los linfocitos ocasiona infecciones graves y complicadas desde los primeros días o semanas de vida.

Características de la enfermedad

La alteración principal es la ausencia o alteración en la función los linfocitos llamados T. La glándula, llamada el Timo, dónde estas células se preparan para su función, suele estar pequeña o ausente y hay una producción muy pobre de inmunoglobulinas (anticuerpos). El defecto genético altera la producción de estas células, por lo que la única forma de corregirlo consiste en introducir células nuevas que sean capaces de producir linfocitos funcionales (células madre o CD34+) a través de un trasplante.

 Niñas y niños presentan desde las primeras semanas de vida un número inusual de infecciones que son graves y pueden poner en peligro su vida como: neumonías, diarreas y sepsis. También presentan infecciones por gérmenes patógenos poco usuales denominados gérmenes oportunistas (por ejemplo el Pneumocystis jirovecci, Candida, etc), hepatitis crónica por citomegalovirus y problemas en la piel crónicos por hongos y bacterias.

 Estas manifestaciones que suelen ser difíciles de tratar o se presentan de una manera repetida hacen sospechar la alteración inmune. Debido a las infecciones tan graves los pacientes cursan con alteración en peso y talla.

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha de esta enfermedad debe darse cuando un niña o niño en edad en las primeras semanas o meses de vida (antes de los 6 meses de edad) presentan infecciones graves, que no responden de manera adecuada al tratamiento convencional, cuando se aíslan gérmenes oportunistas. y que le afectan a su crecimiento. El personal médico buscará de forma intencionada si hay infecciones en piel y mucosas, valorará el tejido linfoide, si hay órganos crecidos: bazo, hígado, ganglios, y complementará con estudios de laboratorio. En los estudios iniciales de biometría encontrará que una parte de las células de defensas está baja, los linfocitos. Para saber cuales linfocitos son los más afectados solicitar estudio de subtipos de linfocitos que permitirá distinguir cuáles están disminuidos y además medirá la producción de anticuerpos o inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) pues usualmente estas niñas y niños tienen una producción baja.

¿Cuál es el tratamiento?

Para estas niñas y niños el tratamiento de elección será el trasplante de células progenitoras o médula ósea. Pasar células sanas de un donador permitirá que éstas generen linfocitos de forma adecuada y se pueda restaurar la función inmune. Algunas niñas o niños pueden requerir continuar con tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas, pudiendo con esto completar su función en las defensas. En el tiempo en el que se está buscando el trasplante deberá protegerse a la persona para que no se infecte o se desnutra. Deben tomarse medidas precautorias higiénicas manteniendo a la niña o niño en casa, sin acudir a áreas públicas y en caso de estar en internamiento hospitalario, con medidas protectoras al tocarle (asilamiento protector), tratar las infecciones enérgica y oportunamente, evitar aplicar vacunas que tengan organismos vivos (ejemplo vacuna para la tuberculosis, o vacuna para varicela) pues estos pueden ocasionarle una infección ya que sus defensas no podrán protegerle. Las transfusiones que requiera deben hacerse con productos radiados para evitar que pueda adquirir linfocitos de otra persona que lo dañen (enfermedad de injerto contra huésped).

Actualmente se describen tratamientos nuevos como la terapia génica en aquellas niñas y niños que no han podido ser sujetos de trasplante por no tener donador, FUMENI actualmente colabora con la creación de la primera Unidad de Terapia Génica en México por lo que próximamente nuestros pacientes afortunadamente contarán con la disponibilidad de ésta nueva medida de tratamiento.